Öröklődhet a magas koleszterinszint

Sokan úgy vélhetik, csak azokat fenyegethetik a szív-érrendszeri betegségek, akiknek az életmódjuk miatt magas a koleszterinszintjük. Holott a magasabb koleszterin értékeknek genetikai okai is vannak és más betegségekhez is társulhatnak.

A koleszterin a testzsírok egy típusa, és két úton kerül a szervezetünkbe. Egyrészt élelmiszerekkel visszük be őket, másrészt a szervezetünk, elsősorban a májunk termeli. Nem véletlenül. A koleszterin ugyanis hasznos, hiszen az a sejtek alkotóeleme, részt vesz a hormontermelésben és a D-vitamin szintézisében is. Ugyanakkor, ha túl magas a vérben a koleszterin- és általában a vérzsírok szintje, az a szív- és érrendszeri betegségek szempontjából kockázatos, mert lerakódik az erekben és számos szív-érrendszeri betegséghez vezethet. A koleszterinszint elsősorban azokban emelkedik káros szintre, akik genetikailag hajlamosak rá –  mondja Prof. Dr. Somogyi Anikó PhD, az Endokrinközpont endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája.

Ha az életmód szerepét vizsgáljuk a magas koleszterinszint kialakulásában, akkor így összegezhetők a rizikófaktorok:

• telített zsírsavakban gazdag élelmiszerek fogyasztása,
• mozgásszegény életmód,
• túlsúly és elhízás,
• dohányzás.

Egyes betegségek (pl. diabétesz, pajzsmirigy-, vese- és májbetegség) és bizonyos gyógyszerek (pl. szteroidok, béta-blokkolók, antidepresszánsok) is megemelhetik az értékeket.

A hajlam örökölhető lehet

A magas koleszterinszint kialakulására vonatkozó hajlam sajnos örökölhető is, ráadásul a kutatások szerint azoknak, akik örökletten magasabb koleszterinszinttel élnek, nagyobb eséllyel lesz szív-érrendszeri betegségük, mint azoknak, akik a téren szerencsésebb alkatot örököltek. A genetikai tényezők megértéséhez érdemes tudni, hogy két eset lehetséges: vagy csak az egyik, vagy mindkét szülő átörökíti a magas koleszterinszintet eredményező kóros genetikai variánst. Az első, gyakoribb esetet heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia (HeFH) néven azonosítják az orvosok, és 500 emberből körülbelül egyet érint. Az örökletes hiperkoleszterinémiák ezen enyhébb formájában a szérum koleszterinszint 300-500 mg/dl körüli.

Rendkívül ritkán, de előfordulhat az is, hogy mindkét, HeFH-ban szenvedő szülőtől a kóros gént örökli a gyermek. Ilyenkor homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiáról (HoFH) beszélünk. Ilyen esetben nagyon korán megjelenhet a perifériás érbetegség, az érszűkület. Az LDL koleszterin (amit a köznyelvben „rossz koleszterin” néven emlegetnek) tartós emelkedése zsír és kalcium lerakódásához vezet az érfalakban, így azok beszűkülhetnek vagy elzáródhatnak. Ennek az érelmeszesedés nevű folyamatnak pedig hosszú távú következménye éppúgy lehet a stroke, mint a szív koszorúér-betegségek kialakulása, valamint károsodhatnak az egyes szervek és az izmok is. Az LDL-szint emelkedésének mértékétől és annak időtartamától függően a HoFH-ban szenvedő fiatal betegeket akár a 10-30-as éveikben is veszélyeztetheti a szívinfarktus és az agyvérzés, aminek oka az érfalak rendkívüli módon felgyorsult károsodása.

Magyarországon a familiáris hiperkoleszterinémia 30- 40 ezer embert érint. Nemzetközileg a betegek mindössze tíz százalékát ismerik fel, hazánkban még ennél is kisebb az arány. Ennek főképp az lehet az oka, hogy mivel a magas koleszterinszintnek jobbára nincsenek tünetei, kevesen ellenőriztetik azt rendszeresen.

Az életmód és a gyógyszeres kezelés is fontos

A magas koleszterinszint csökkenthető és csökkenteni is kell. Ehhez egyrészt a páciensnek kell megreformálnia az életmódját, bevezetnie a mozgást, fogyni kell, ha túlsúlyos, megfelelő speciális diétát kell fogyasztani, másrészt az orvos feladata elrendelni az esetleges gyógyszeres kezelést. Öröklötten magas koleszterinszint esetén sokszor csak a gyógyszer jöhet szóba, hiszen az érintettek gyakran teljesen egészségesen, kiegyensúlyozottan élnek, sportolnak, nem fogyasztanak túl sok zsíros élelmiszert, nem dohányoznak.

A vérzsírszintet csökkentő gyógyszereket kitartóan, évekig kell szedni ahhoz, hogy a plakkok ne nőjenek, esetleg a visszafejlődésüket el tudjuk érni. Ez a fajta gyógyszerszedési „megbízhatóság” azért is fontos, hogy a rendszeres ellenőrizések során megfigyelhessük az alkalmazott kezelések hatékonyságát, és szükség esetén változtathassunk azon.