MODY: a rendhagyó cukorbetegség

Cukorbetegséget nemcsak bizonyos kóros autoimmun folyamatok, illetve a nem megfelelő életmód generálhat, hanem génmutáció is.

A MODY a cukorbetegek 1-3 százalékát érinti, és gyakran nem ismerik fel, félrediagnosztizálják. Önálló kórkép, mivel nem tartozik sem az 1-es, sem a 2-es típusú diabetes-hez, az elnevezés pedig egy mozaikszó: maturity onset diabetes of the young, vagyis fiatalkorban manifesztálódó cukorbetegséget jelent – mondja dr. Polyák Annamária, a Cukorbetegközpont diabetológusa.

Mi az a MODY?

Fő jellemzője, hogy legtöbbször 25 éves kor előtt alakul ki, valamint erős családi halmozódást mutat. A MODY oka egy génváltozás, mutáció, amelyet a szülők adnak át gyermekeiknek, ezek a gyerekek 50%-os eséllyel öröklik az érintett gént. Ez a génmutáció különbözteti meg az 1-es és 2-es típusú cukorbetegségtől, vagyis nincs jelen sem antitest, sem egyéb olyan tényezők, melyek megnövelnék a diabetes fellépésének esélyét (pl. elhízás).

Ha egy génben változás/mutáció van jelen, előfordulhat, hogy az adott fehérje nem képes megfelelően működni. A cukorbetegséget okozó genetikai mutáció esetén olyan fehérjék érintettek, amelyek szerepet játszanak az inzulintermelésben, a vércukorszint csökkentésében, így kialakul a diabetes.

A MODY-nak több típusa is ismert, attól függően, melyik gén érintett (leggyakrabban HNF1-alfa, HNF1-béta, HNF4-alfa). Ha az orvosa MODY-ra gyanakszik, genetikai vizsgálatot kérhet a pontos diagnózis céljából, ráadásul családtagjai kivizsgálását is javasolja, hogy kiderüljön, náluk is fennáll-e a probléma.

A MODY cukorbetegség tünetei

Hogy milyen tünetek jelentkeznek, az attól függ, mely génnél van a hiba. Egyes esetekben amikor a vércukorszint csupán enyhén magas, lehet, hogy akkor a tünetek minimálisak vagy nincsenek. Erősebb tünetek az alábbiak lehetnek:

• fokozott szomjúság;
• gyakori vizelési inger;
• homályos látás;
• gyakori fertőzések;
• fogyás;
• fáradtság.

A cukorbetegség egyes monogén formái cukorbetegség elleni orális gyógyszerekkel (tablettákkal) kezelhetők, míg más formái inzulin injekciót igényelnek. A helyes diagnózis lehetővé teszi a megfelelő kezelést, ami hosszútávon jobb glükózkontrollhoz és jobb egészségi állapothoz vezet.

Mivel több típusú MODY létezik, fontos, hogy megtudjuk, pontosan melyikkel is állunk szemben. Hiszen az optimális terápia megválasztásához fontos tisztázni, mely genetikai mutáció okozza a gondot. Éppen ezért az OGTT vizsgálat mellett, ha felmerül a gyanú a MODY-ra, úgy genetikai vizsgálat is szükséges.

Hogy milyen kezelést szükséges alkalmaznia a betegnek, az a kapott eredménytől függ: lehetséges, hogy elegendő csupán az életmódterápia (személyre szabott diéta, rendszeres mozgás), de az is lehet, hogy orális gyógyszerre, esetleg inzulinterápiára van szükség (bár ez utóbbi használata ritkán indokolt MODY típusú cukorbetegségnél).