Ritka tüdőbetegség gyerekek halálát okozhatja.

Az Alpha-1 antitripszin-hiány olyan genetikai betegség, amit csak akkor fedezünk fel, ha eleve "keressük". Az ezzel a betegséggel született gyermekek fele nem éri meg a felnőttkort.

Alpha-1 antitripszin-hiány egy genetikai jellegű rendellenesség, valójában a szervezet egy genetikai hibából származó egyensúlyzavara. COPD-t, krónikus obstruktív tüdőbetegséget, ezen belül is emfizémát, azaz tüdőtágulást okoz. Magát a COPD-t Magyarországon nevezhetjük népbetegségnek is, mert legtöbbször a dohányzás okozza, ám ez esetben a beteg nem tehet a tüdőtágulatról.

Ritka és meglehetősen aluldiagnosztizált kórkép az Alpha-1 antitripszin-hiány, felismerésében a legfontosabb, hogy gondoljunk rá: a COPD hátterében genetikai betegség állhat. Főleg a fiatalabb korosztályt érinti, azoknak a fehérjebontó enzimeknek (proteázoknak) a működését gátolja, amelyek túlműködése a tüdő rugalmas szövetállományának pusztulásához vezet. Az atitripszin hiányos betegeknél pedig az pusztulás nagyobb mértékű, hiszen nincs semlegesítő enzim.

Rontja a légzést, a légző felületek nagyságát, és a légutak levegőáteresztő képességét - mondja Dr. Kovács Gábor, az Országos Korányi Tbc és Pulmonológiai Intézet főigazgatója. Hazánkban évente mintegy 50 gyermek születik ezzel a genetikai károsodással, és ezeknek a gyerekeknek a fele nem éri meg a felnőttkort az egyéb betegségek miatt. Van azonban olyan is, az összes eset csaknem 25 százalékában, amikor az enyhe tünetek miatt az ember úgy éli le az életét, hogy fény sem derül a betegségére.

Árulkodó jel, ha például már fiatalon jelentkezik nehéz légzés, de a krónikus hörghurut vagy a tüdőtágulat is ilyen. A gyanút erősítheti, ha a családban már diagnosztizáltak hasonló betegséget. A gyógyításban legfontosabb a célzott kezelés, vagyis az Alpha-1 antitripszin pótlása, hatására a beteg életkilátásai javulnak. Kezelés nélkül viszont állapota folyamatosan romlik, életlehetőségei beszűkülnek, és korán elhunyhat.

Igazán jó hír viszont, hogy a kezeléshez szükséges készítmény rendelkezésre áll, az unió legtöbb országában elérhető, és Magyarországon is megkezdődtek a finanszírozásával kapcsolatos finanszírozási és szakmai egyeztetések.